21世紀(jì)經(jīng)濟(jì)報(bào)道記者 季媛媛 上海報(bào)道近年來(lái)，罕見(jiàn)病領(lǐng)域日益得到各界關(guān)注。一方面，國(guó)家政策法律等頂層設(shè)計(jì)逐步完善，推動(dòng)整個(gè)產(chǎn)業(yè)快速的發(fā)展，可以說(shuō)是“一年一變化”；另一方面，公眾對(duì)罕見(jiàn)病也不再“陌生”，和罕見(jiàn)病相關(guān)的一些廣受關(guān)注的新聞事件，讓罕見(jiàn)病一次次地進(jìn)入公眾視野，形成社會(huì)熱議。盡管多方都在致力改善罕見(jiàn)病的診治需求，但仍有諸多問(wèn)題待解。

“黏多糖貯積癥I型稱(chēng)得上是‘罕見(jiàn)病中的罕見(jiàn)病’，在中國(guó)已診斷患者只有區(qū)區(qū)百人。雖然現(xiàn)在針對(duì)黏多糖貯積癥I型治療的創(chuàng)新藥物已經(jīng)在中國(guó)上市，但全國(guó)還沒(méi)有一個(gè)地區(qū)將黏多糖貯積癥I型納入罕見(jiàn)病專(zhuān)項(xiàng)保障政策。絕大多數(shù)的患兒家庭都在期待，有能用得起藥的那天?！苯眨谝粓?chǎng)罕見(jiàn)病高峰論壇上，北京正宇粘多糖罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心主任鄭芋表示。

鄭芋口中的黏多糖貯積癥是一種罕見(jiàn)遺傳性疾病，可分為I,Ⅱ,Ⅲ, Ⅳ,Ⅵ, Ⅶ, Ⅸ型等7種類(lèi)型?；颊哂捎隗w內(nèi)降解黏多糖的水解酶活性減低，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在全身細(xì)胞內(nèi)，從而引發(fā)面容異常、神經(jīng)系統(tǒng)受累、骨骼畸形、肝脾增大、心臟病變、角膜混濁等，進(jìn)而累及體內(nèi)多器官衰竭并危及生命。2018年，黏多糖貯積癥被收錄于《第一批罕見(jiàn)病目錄》中。

【資料圖】

除了黏多糖貯積癥I型外，戈謝病、龐貝病和法布雷病等溶酶體貯積癥，目前在國(guó)內(nèi)確診的人數(shù)也都只有數(shù)百人左右，被稱(chēng)為“超罕見(jiàn)病”。在缺乏相應(yīng)藥物保障機(jī)制的情況下，這些患者很難用得上“救命藥”。如何實(shí)現(xiàn)“超罕見(jiàn)病”的規(guī)范化診治，解決“超罕見(jiàn)病患者”的醫(yī)療保障難題？

超罕見(jiàn)病用藥保障陷困境

罕見(jiàn)病是對(duì)一類(lèi)患病率極低、患者總數(shù)少的疾病的統(tǒng)稱(chēng)。罕見(jiàn)病的流行病學(xué)數(shù)據(jù)在世界范圍內(nèi)差異較大，世界各國(guó)對(duì)罕見(jiàn)病的定義各不相同。美國(guó)將患病總?cè)藬?shù)低于20萬(wàn)的疾病定義為罕見(jiàn)?。粴W盟將患病率低于50/100,000的慢性、漸進(jìn)性且危及生命的疾病定義為罕見(jiàn)?。蝗毡緦⒒颊呖倲?shù)不超過(guò)5萬(wàn)人或患病率低于40/100,000的疾病定義為罕見(jiàn)病。

在罕見(jiàn)病之外，還有一類(lèi)患者數(shù)據(jù)罕見(jiàn)病中的“超罕見(jiàn)病”。在談及“超罕見(jiàn)病”與“罕見(jiàn)病”的區(qū)別以及當(dāng)前的診治現(xiàn)狀這一話(huà)題時(shí)，對(duì)外經(jīng)濟(jì)貿(mào)易大學(xué)國(guó)家對(duì)外開(kāi)放研究院研究員、保險(xiǎn)學(xué)院副院長(zhǎng)孫潔對(duì)21世紀(jì)經(jīng)濟(jì)報(bào)道表示，“超罕見(jiàn)病”從字面意思來(lái)看，比罕見(jiàn)病還罕見(jiàn)，是罕見(jiàn)病中的罕見(jiàn)病。在2018年，國(guó)家衛(wèi)健委發(fā)布了包含121種罕見(jiàn)病的《罕見(jiàn)病目錄》，121種疾病罕見(jiàn)病，在發(fā)病率和已知患者中存在著比較大的差異，如戈謝病、龐貝病等，目前確診患者人數(shù)在全國(guó)約為幾百人的規(guī)模，也就是說(shuō)，確診人數(shù)占總?cè)藬?shù)的不到百萬(wàn)分之一。所以和落地?cái)?shù)千人的罕見(jiàn)病相比，屬于典型的超罕見(jiàn)病。

“對(duì)于那些患者人數(shù)極少的超罕見(jiàn)病，用藥保障的難題是患者難以翻越的大山，尤其是那些患者人數(shù)極少的罕見(jiàn)病。不同于落地治療人數(shù)達(dá)到數(shù)千人的罕見(jiàn)病，這類(lèi)患者目前在國(guó)內(nèi)確診的人數(shù)尚不足總?cè)丝诘摹偃f(wàn)分之一’。他們所需的治療藥物，由于患病人群極小、病情極其嚴(yán)重或致殘、致死，療法急需且不可被替代，相應(yīng)的生產(chǎn)成本也較高?！睂O潔介紹，再加上診療體系建設(shè)及患者援助的長(zhǎng)期投入，在量?jī)r(jià)掛鉤原則下，這類(lèi)患者人均分?jǐn)偟闹委煶杀具h(yuǎn)遠(yuǎn)高于常見(jiàn)乃至一般罕見(jiàn)藥物的價(jià)格。如何讓他們也用得起藥，成為需要多方探索解決的一大難題。

北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部衛(wèi)生政策與技術(shù)評(píng)估中心研究員陶立波也表示，雖然近幾年來(lái)，國(guó)家醫(yī)保目錄對(duì)于罕見(jiàn)病領(lǐng)域的支持力度越來(lái)越大，但可以預(yù)見(jiàn)的是，必然存在部分罕見(jiàn)病醫(yī)藥產(chǎn)品，難以納入國(guó)家醫(yī)保目錄的情況，尤其是患者人數(shù)極少的高值罕見(jiàn)病藥品。對(duì)此，社會(huì)各界需要有理性的認(rèn)知。

讓每一個(gè)罕見(jiàn)病患者都能用得上藥、用得起藥，需要通過(guò)政府、企業(yè)、保險(xiǎn)機(jī)構(gòu)、患者組織等多方共同努力。黨和國(guó)家也明確提出，要把保障人民健康放在優(yōu)先發(fā)展的戰(zhàn)略位置。在“健康中國(guó)，一個(gè)都不能少”的目標(biāo)指引下，罕見(jiàn)病領(lǐng)域熱點(diǎn)頻出，逐漸步入了發(fā)展快車(chē)道。自2018年《第一批罕見(jiàn)病目錄》公布以來(lái)，從罕見(jiàn)病患者的基本權(quán)利、健康促進(jìn)，再到相關(guān)藥品和醫(yī)療器械的注冊(cè)法規(guī)和醫(yī)療保障等方面，先后誕生了近50部的國(guó)家法律條文與政策。越來(lái)越多的罕見(jiàn)病創(chuàng)新藥得以研發(fā)、生產(chǎn)并投入使用，越來(lái)越多的罕見(jiàn)病患者得到了及時(shí)規(guī)范的診治，逐漸走過(guò)了“無(wú)藥可用”的拓荒期。

罕見(jiàn)病患者的用藥保障也在近幾年得到了大幅提升。在今年3月起開(kāi)始實(shí)行的新版國(guó)家醫(yī)保目錄中，新納入了7種罕見(jiàn)病用藥，價(jià)格平均降幅達(dá)到了60.1%，目前，我國(guó)醫(yī)保目錄包含52種罕見(jiàn)病用藥，覆蓋了27種罕見(jiàn)病，有效降低了罕見(jiàn)病患者的負(fù)擔(dān)。

“在國(guó)家醫(yī)保的基礎(chǔ)上，探索建立多元化保障體系，為各類(lèi)罕見(jiàn)病患者提供更完善的保障支持，不失為一條可行之路，更具有為我國(guó)的醫(yī)療保障事業(yè)帶來(lái)更多發(fā)展和進(jìn)步的重要意義。”陶立波稱(chēng)。

探索罕見(jiàn)病多元化保障體系

生命面前人人平等，每一個(gè)生命都值得被珍惜，每一個(gè)小群體都不應(yīng)該被放棄。隨著我國(guó)對(duì)罕見(jiàn)病領(lǐng)域的研究越來(lái)越深入，專(zhuān)家學(xué)者逐漸達(dá)成了共識(shí)：幫助深陷困境的確診患者極少的罕見(jiàn)病人群及其家庭，需要政府、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、企業(yè)、公益組織等多方力量等齊心協(xié)力，共建多層次保障制度，進(jìn)而形成可持續(xù)發(fā)展的生態(tài)體系。

近些年來(lái)，多地已經(jīng)陸續(xù)開(kāi)啟了罕見(jiàn)病多元化保障體系的地方模式探索。以江蘇省為例，早在2021年7月，包括戈謝病、龐貝病、法布雷病和黏多糖貯積癥IV型等溶酶體貯積癥病種被納入了江蘇省醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)范圍，符合條件者最高可獲得90%的報(bào)銷(xiāo)比例，大大減輕了患者和家庭的用藥負(fù)擔(dān)。2023年1月，江蘇省第十四屆人民代表大會(huì)第一次會(huì)議通過(guò)并發(fā)布了《江蘇省醫(yī)療保障條例》，該條例第三十一條指出，江蘇省罕見(jiàn)病用藥保障資金將實(shí)行省級(jí)統(tǒng)籌、單獨(dú)籌資，建立由政府主導(dǎo)、市場(chǎng)主體和社會(huì)慈善組織等參與的多渠道籌資機(jī)制。這一條例的出臺(tái)，為各地罕見(jiàn)病用藥的專(zhuān)項(xiàng)保障探索出了一條新路。

除了江蘇之外，浙江、山東、河北、陜西和山西等地，均通過(guò)多元化的罕見(jiàn)病用藥保障展開(kāi)了探索。地方通過(guò)“摸著石頭過(guò)河”，為建立與完善患者人數(shù)極少的罕見(jiàn)病專(zhuān)項(xiàng)保障機(jī)制總結(jié)了寶貴經(jīng)驗(yàn)，邁出了堅(jiān)實(shí)的第一步，也為推動(dòng)全國(guó)層面罕見(jiàn)病專(zhuān)項(xiàng)保障機(jī)制建立了厚植土壤。

2022年11月，浙江省醫(yī)療保障局、財(cái)政廳、銀保監(jiān)局、稅務(wù)局四部門(mén)聯(lián)合印發(fā)了《深化浙江省惠民型商業(yè)補(bǔ)充醫(yī)療保險(xiǎn)改革的指導(dǎo)意見(jiàn)》，其中提到要將省內(nèi)各地普惠險(xiǎn)產(chǎn)品“統(tǒng)一全省政策框架”，“不設(shè)置年齡、健康狀況、既往病史、職業(yè)類(lèi)型、戶(hù)籍等前置條件”，同時(shí)也規(guī)定， “將基本醫(yī)療保險(xiǎn)目錄內(nèi)合規(guī)費(fèi)用的自付部分和基本醫(yī)療保險(xiǎn)目錄外的合理自費(fèi)部分等納入賠付責(zé)任。建立健全“省級(jí)+市級(jí)”賠付清單制度，并動(dòng)態(tài)調(diào)整?！?/p>

此前，孫潔提出，要建立罕見(jiàn)病保障專(zhuān)項(xiàng)基金，實(shí)現(xiàn)長(zhǎng)效罕見(jiàn)病保障。其中，地方的先行探索也是其中的關(guān)鍵詞。對(duì)于一些條件成熟、具備實(shí)現(xiàn)可能性的罕見(jiàn)病多方共付保障機(jī)制模式，可以通過(guò)采取“地方先行先試，國(guó)家總結(jié)經(jīng)驗(yàn)”的辦法來(lái)探索實(shí)施。

孫潔教授表示，以建立罕見(jiàn)病保障專(zhuān)項(xiàng)基金為例，可以先建議鼓勵(lì)經(jīng)濟(jì)條件好、保障水平高的地方，率先探索建立省級(jí)罕見(jiàn)病專(zhuān)項(xiàng)基金，由省財(cái)政社保專(zhuān)戶(hù)管理，專(zhuān)款專(zhuān)用，獨(dú)立核算。隨后，國(guó)家可以在總結(jié)地方罕見(jiàn)病專(zhuān)項(xiàng)基金保障模式的基礎(chǔ)上，出臺(tái)國(guó)家罕見(jiàn)病專(zhuān)項(xiàng)基金建立的基本原則、發(fā)展目標(biāo)和具體實(shí)施細(xì)則。

“超罕見(jiàn)病人群較少，用藥開(kāi)發(fā)成本非常高，開(kāi)發(fā)周期也很長(zhǎng)。如果患者單方負(fù)擔(dān)會(huì)難以承受。隨著我國(guó)經(jīng)濟(jì)社會(huì)發(fā)展進(jìn)步，以及各項(xiàng)社會(huì)保障政策都在不斷的向前推進(jìn)，罕見(jiàn)病的多元付費(fèi)、多主體分擔(dān)和多層次保障等被提到了議事日程，罕見(jiàn)病保障進(jìn)入到由多渠道分擔(dān)的新歷史時(shí)期。”孫潔介紹，建立罕見(jiàn)病保障專(zhuān)項(xiàng)基金對(duì)罕見(jiàn)病的用藥保障，可以實(shí)現(xiàn)可持續(xù)性有保障。所以，如果專(zhuān)項(xiàng)基金在籌資來(lái)源上更加的明確化、清晰化，或者說(shuō)在法律立法層面上有所規(guī)范，從長(zhǎng)遠(yuǎn)發(fā)展來(lái)看，能夠?yàn)橛盟幈Ｕ虾唾Y金保障提供一個(gè)長(zhǎng)期、有效和可持續(xù)、穩(wěn)定的資金來(lái)源。

完善罕見(jiàn)病用藥保障是重要民生工程，體現(xiàn)了健康公平性，可以挽救患者生命、延長(zhǎng)患者壽命、提高患者生存質(zhì)量，許多患者還可以回歸社會(huì)開(kāi)展工作，具有巨大的社會(huì)效益。在推動(dòng)罕見(jiàn)病用藥保障方面，多方一直在努力。